叶酸代谢能力评估检测有必要做么

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作者 | 王兰 北京清华长庚医院主管药师、药事网成员

能够必定的答复，叶酸代谢才能评价检测关于特定人群是必要的。叶酸，作为水溶性B族维生素，在机体细胞成长和胚胎发育中起要害作用，人体不能组成叶酸，只能彻底依靠外源性供应，而导致机体缺少叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量缺少；二是与叶酸代谢相关的基因发作反常。2017年《围受孕期弥补叶酸防备神经管缺点攻略》把叶酸代谢才能基因检测与危险评价列为临床使用攻略，围受孕期女人弥补叶酸行进行相关基因检测，根据危险分级挑选个性化的弥补计划；别的，叶酸代谢基因才能检测对剖析辅导男性不育、高同型半胱氨酸血症患者弥补叶酸、下降脑卒中发作危险、特定肿瘤疾病病因剖析等也具有必定的辅导意义。最初回复咱们的：叶酸代谢才能评价检测的必要性即针对这部分叶酸代谢相关基因发作反常的特定人群，在临床中，咱们常常使用于适龄备孕、怀孕女人或有不良孕产史的育龄女人。

叶酸代谢的最重要的两个酶分别为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸组成酶还原酶（MTRR），当编码这两个酶的基因发作骤变时，会引起叶酸代谢反常，见图一。其间又以MTHFR研讨相关于MTRR较为透彻而在临床检测中作为首要的叶酸代谢才能评价基因位点。

图一 叶酸代谢通路概述图

专业上讲MTHFR与叶酸代谢的联络：正常的MTHFR活性可有助于保持叶酸、甲硫氨酸的循环，保持DNA正常组成、修正及甲基化，并可避免同型半胱氨酸的积储；MTHFR基因骤变致MTHFR酶活性下降，叶酸转化5-甲基四氢叶酸途径被阻断，血浆同型半胱氨酸升高，DNA组成、修正及甲基化反常，相关疾病危险添加。女人经检测发作基因骤变者，其复发性流产危险添加、孕育神经管缺点子孙危险添加，子代经检测发作纯合骤变者，相关疾病危险添加。简略的了解：即叶酸与MTHFR参加人体杂乱的生化调控途径，MTHFR基因骤变，则导致机体叶酸缺少而添加致病危险，育龄女人特别需求注重。

在这部分特定人群中，临床上咱们一般主张谁进行叶酸代谢才能评价呢？现在叶酸关于围孕期及胎儿影响研讨较为深化，见图二，在实践临床实践中，叶酸代谢才能评价检测一般用于所有备孕或怀孕女人，其间要点检测人群包含：高龄孕妈妈、双胎或多胎妊娠孕妈妈及曾有不明原因的流产、早产、畸形儿生育史的孕妈妈。咱们能够经过叶酸代谢才能基因检测，及早发现个别对叶酸的吸收使用水平，筛查出简单引起叶酸缺少的高危人群，完成个性化弥补叶酸，然后添加叶酸弥补依从性，一起加强产前检测，以下降新生儿出世缺点危险，见图三。

图二叶酸代谢反常阐明

图三叶酸缺少致病屡上新闻

假如叶酸代谢才能检测成果显现为MTHFR基因骤变，该怎么办？同济医院展开的药物基因检测中，多以联合检测MTHFR（677C>T）、MTHFR（1298A>C）两个基因位点为主，经过检测成果进行危险概率评价。上述任何一个位点发作骤变可能会导致叶酸代谢才能下降。MTHFR骤变杂合子，添加叶酸剂量有用；MTHFR骤变纯合子，添加叶酸剂量无效，如为孕妈妈需重视子代基因型及早干涉。但此处需求着重的是：不管基因检测成果为何，药师均不主张受检人根据基因检测成果自行增减叶酸弥补剂量与弥补时长。叶酸缺少或叶酸弥补量过大对孕妈妈、胎儿或其他特定人群（男性不育、高同型半胱氨酸血症、心脑血管疾病、肿瘤等）有不良影响，对不同人群引荐弥补的叶酸日当量不同，叶酸弥补并非越多越好。主张这部分受检者需凭陈述至医生处进行个性化弥补叶酸及其他弥补剂。

叶酸代谢才能检测是从药物基因组学和药物相互作用视点，为药物医治供给一项参阅根据，详细的个别化用药主张及药物医治计划，需要结合受检者的生理病理等其他状况，归纳考虑。本答复仅针对叶酸代谢才能相关的MTHFR（677C>T）、MTHFR（1298A>C）基因位点进行剖析，并未包括其它基因骤变位点。因而当本次检测成果为野生型时，并不能彻底扫除被检测者带有其它基因骤变位点。跟着科技的开展和研讨的深化，将有更全面的基因位点检测服务使用于临床，然后更好地为广大群众及患者服务。

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